世界罕见病日｜让罕见被看见！罕见病你了解多少
罕见病群体因为发病人群少
在疾病的诊治和药物的研发上
往往容易被忽视
今天是第16个国际罕见病日，记者从自治区妇幼保健院开展的“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”的国际罕见病日义诊活动中了解到，罕见病其实并不罕见，有效预防及时就诊是关键。
活动当天，自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、内分泌遗传代谢、产前诊断与优生遗传等多学科联合出诊，免费为患者提供临床评估及遗传咨询。
据了解，目前全球已知罕见病有7000多种,罕见病患者超过3亿，占世界人口的5%。中国的罕见病患者已经超过2000万。脊髓性肌萎缩症是一种高致死率、高致残率的罕见病，在新生儿人群当中的发病率约为万分之一。记者从广西妇幼保健院了解到，最近一年来，该院就接诊了50例SMA患者，患者年龄从两个月到13周岁不等，通过科学的救治，这些病患的病情都得到了好转。
自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任罗静思告诉记者，部分SMA患者有严重的脊柱侧弯，严重者会失去行走能力，通过药物的治疗，一般二型和三型的SMA的患者，运动能力都得到了一个逐渐的改善。
自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任罗静思接受新闻910记者采访。
据了解，罕见病指新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。广西罕见病病人常见患病以21-羟化酶缺乏症、白化病为主，罕见病的康复和治疗需要很大的时间、精力和金钱。
罗静思表示，做好婚检、孕检及产前筛查是预防出生缺陷的必要步骤。希望社会能有更多的人关注罕见病这一群体，帮助罕见病患者，让罕见病患者点亮属于他们的生命色彩。
记者：邓俊宇
编辑：刘晓宇
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